Sarkoidoza jest chorobą diagnozowaną głównie u dorosłych w wieku 20–40 lat. Charakteryzuje się tworzeniem skupisk komórek odpornościowych zwanych ziarniniakami w różnych tkankach i narządach w całym ciele.
Sarkoidoza dziecięca występuje niezwykle rzadko, a jej prawdziwa częstość nie jest znana. Duńskie badania szacują, że u 0,22–0,27 na 100 000 dzieci rozwija się sarkoidoza, często u nastolatków.
Rodzaje sarkoidozy dziecięcej
Sarkoidoza dziecięca jest chorobą ogólnoustrojową, której zmienne nasilenie zależy od wieku jej wystąpienia. Istnieją dwa różne rodzaje sarkoidozy u dzieci, z wczesnym i późnym początekiem.
Sarkoidoza we wczesnym dzieciństwie rozwija się u dzieci w wieku poniżej 4 lat, podczas gdy choroba późna występuje zwykle u starszych dzieci. Dzieci z wczesną sarkoidozą zwykle mają trzy cechy, w tym wysypkę, zapalenie stawów i zapalenie błony naczyniowej oka (zapalenie środkowej warstwy oka).
Dzieci z późną sarkoidozą zwykle zaczynają chorować, gdy mają około 13-15 lat, z objawami wielosystemowymi podobnymi do obserwowanych u dorosłych. Najczęściej dotyczy to układu oddechowego.
Sarkoidoza w późnym wieku dziecięcym występuje częściej niż choroba o wczesnym początku. Podczas gdy płuca są najczęściej dotkniętym narządem, choroba może atakować dowolny narząd.
Dzieci często mają powiększone węzły chłonne w płucach, zwane limfadenopatią hilarną, śluzem w płucach i zmianami w oczach lub na skórze. Limfadenopatia hilarna występuje częściej w sarkoidozie o późnym początku i rzadko we wczesnej chorobie, natomiast zapalenie błony naczyniowej oka częściej występuje w sarkoidozie we wczesnym stadium.
Wczesna sarkoidoza może być mylona z młodzieńczym reumatoidalnym zapaleniem stawów, ponieważ obie choroby są związane z niespecyficznymi objawami, takimi jak utrata masy ciała, gorączka i zmęczenie. Szczególne zwrócenie uwagi na wysypki występujące na skórze może pomóc lekarzom w rozróżnieniu dwóch stanów.
Ponadto zapalenie stawów różni się między tymi dwiema chorobami; zapalenie stawów w sarkoidozie nie ogranicza zakresu ruchów dziecka i jest bezbolesne, podczas gdy zapalenie stawów w młodzieńczym reumatoidalnym zapaleniu stawów jest bolesne i upośledza zakres ruchów dziecka.
Rozpoznanie sarkoidozy dziecięcej
Rozpoznanie sarkoidozy u dzieci jest niezwykle trudne, ponieważ jest zmienne i często wygląda jak inne choroby. Prawidłowa diagnoza zależy od oceny objawów klinicznych i potwierdzenia obecności ziarniniaków za pomocą obrazowania lub analizy biopsyjnej, podobnie jak testy przeprowadzone u dorosłych.
Leczenie sarkoidozy dziecięcej
Kortykosteroidy są główną formą leczenia dzieci z sarkoidozą. Dawkowanie i czas leczenia muszą być dostosowane do każdego pacjenta indywidualnie. Leczenie kontynuuje się do momentu znacznej poprawy, a następnie stopniowo zmniejsza się dawkę.
Niektóre dzieci mogą doświadczyć pogorszenia po okresie skutecznego leczenia. Kiedy tak się dzieje, dzieci mogą ponownie zacząć brać steryd. W niektórych przypadkach zamiast sterydów lub w połączeniu z nimi można stosować leki immunosupresyjne lub leki hamujące aktywność układu odpornościowego.
Potencjalny czynnik genetyczny sarkoidozy dziecięcej
Dokładna przyczyna sarkoidozy typu dziecięcego, nie jest znana. Genetyczne (rodzinne) przypadki sarkoidozy istnieją i wskazują na obecność elementu genetycznego jako możliwej przyczyny choroby.
Na przykład mutacje w genie zwanym NOD2 są związane z dziedziczną sarkoidozą z dzieciństwa. Jednak istnieją tylko ograniczone dane potwierdzające potencjalny związek między sarkoidozą dziecięcą a genetyką, ponieważ wiele dzieci z tą chorobą nie ma mutacji genu NOD2.